به گزارش آونگ پرس، فریبا مرادی، مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با بیان اینکه بیماری «فنیل کتونوری» (PKU) یک اختلال ژنتیکی قابل درمان است، گفت: این بیماری ناشی از انتقال ژن معیوب از والدین به کودک است که در صورت عدم تشخیص به‌موقع، پیامدهای جبران‌ناپذیری مانند عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی برای نوزاد به دنبال دارد.
وی با اشاره به افزایش احتمال ابتلا به این بیماری در ازدواج‌های فامیلی افزود: کودکان مبتلا به فنیل کتونوری نمی‌توانند ماده پروتئینی «فنیل‌آلانین» را هضم کنند و تجمع این ماده در بدن باعث بروز علائمی نظیر استفراغ، کاهش رشد، تأخیر در تکامل و تشنج می‌شود که در صورت عدم درمان، علائم شدیدتری مانند بی‌قراری و کاهش توجه نیز ظاهر خواهد شد.
دکتر مرادی تأکید کرد: تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند از بروز این عوارض جلوگیری کند و هر ماه تأخیر در درمان حدود چهار نمره از بهره هوشی (IQ) کودک را کاهش می‌دهد و پس از شش ماه، بیمار دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.
وی از خانواده‌ها خواست در فاصله سه تا پنج روز پس از تولد، نوزادان خود را به نزدیک‌ترین مرکز غربالگری نوزادان برای انجام آزمایش ببرند و یادآور شد که برخی نوزادان نارس، دوقلو یا بستری در بیمارستان نیازمند غربالگری دو مرحله‌ای هستند.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به پوشش صد درصدی غربالگری نوزادان در استان فارس و بالاتر بودن شاخص این استان نسبت به میانگین کشوری، گفت: ۵۶ مرکز غربالگری با تعرفه دولتی در سطح استان فعال است و مراقبان سلامت به آموزش مادران در سه ماهه نخست و آخر بارداری می‌پردازند.
وی در خصوص روند غربالگری توضیح داد: نمونه خون پاشنه پای نوزادان جمع‌آوری و به آزمایشگاه‌های مرجع ارسال می‌شود و در صورت مثبت بودن، تست تاییدی انجام و کودک به پزشک فوق تخصص غدد در کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده می‌شود.
در این کلینیک، خدماتی شامل مشاوره تغذیه، دارودرمانی، ویزیت دوره‌ای، مشاوره روانشناسی و ژنتیکی و ارائه رایگان شیرخشک ویژه بیماران فنیل کتونوری ارائه می‌شود. همچنین خانواده‌ها تحت مشاوره ژنتیکی قرار می‌گیرند تا از بروز مجدد بیماری در فرزندان آینده پیشگیری شود.
دکتر مرادی اعلام کرد که تاکنون بیش از ۴۰۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری و بیش از هزار بیمار متابولیک ارثی در استان فارس شناسایی و تحت درمان قرار گرفته‌اند. وی رعایت رژیم غذایی بدون فنیل‌آلانین و مصرف شیرخشک‌های رژیمی را از مهم‌ترین اقدامات پیشگیری از عوارض این بیماری دانست و افزود که سالانه بیش از ۵۰ نوزاد مبتلا در فارس شناسایی می‌شوند.
